8号染色体异常代表什么情况
染色体异常是导致早期流产的最主要原因。半数以上与胚胎染色体异常有关。染色体异常包括数目异常和结构异常。除遗传因素有关外，感染、药物、等因素也可以导致胚胎染色体异常。
病情分析：括号内的就是病变的染色体，现在是有染色体异位等情况，所以是有病变的染色体怀孕了，那么可能会出现胎儿的智力低下等情况的 指导意见：建议是可以考虑做试管婴儿，还有可能出现正常的胎儿。
【病因病理】原发性8号染色体三体或更常见的嵌合体型8号染色体三体综合征，是一种相当常见的常染色体异常疾患。发生率约为儿童中1/25000-1/50000。大约10％是原发性常染色体三体征。至少为5：1的男性优势。
缺失就缺失了，这属于染色体的结构异常，终生不会变。如果缺失的少，属于多态性，不会有问题，如果多，可能会导致一些健康问题。
8号染色体病能否活到成年
号染色体三体可代表急性非淋巴细胞白血病、急淋巴细胞白血病，这是相对不严重的，不会影响生命，但是患儿可能会表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊等症状。
属于染色体病，8号染色体多一条，基本上是活不了的。
十年。嵌合型染色体是指染色体之间的结构变化，其中两个染色体的一部分交换位置。嵌合型染色体是由于患者合并心脏疾病和急性白血病的发生率高，预期寿命常下降。许多患者可存活到成年，但衰老快，常在40或50岁死亡。
现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。
染色体异常 最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700～1/600。除Down综合征之外，13三体综合征(trisomy13syndrome)的活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
胚胎染色体8号部分缺失11号部分重复是怎么回事
『One』， 成功率和正常人几乎一样。PGS时会选取 染色体数目正常的胚胎植入。，虽然不能排除结构异常的可能，但这种胚胎植入后的成功率已经有了提高。因为很多情况下，染色体易位极有可能导致胚胎发生染色体数目异常。
『Two』， 缺失就缺失了，这属于染色体的结构异常，终生不会变。如果缺失的少，属于多态性，不会有问题，如果多，可能会导致一些健康问题。
『Three』， 第夫妻双方染色体正常的情况下，如果发生了胚胎染色体异常，往往考虑胚胎在早孕期分裂过程中，造成了染色体的重复或缺失。
『Four』， 缺失和重复在同源染色体配对时都会形成突起。重复能在形成突起的相邻位置和同源染色体上找到与之相同的带纹（共出现3次）。而缺失不能在同一条或同源染色体上观察到与之相同的带纹（仅1次）。
染色体缺失的后果有哪些
病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距有些宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。
你好y染色体缺失的患者，容易发生无精症，少精症，导致不孕不育。
比如说，发育迟缓、自闭症、智力障碍等等情况都非常有可能出现。这就是染色体缺失导致的遗传病，这一点大家应该了解一下。当然了，相关方面的知识，个人建议你去医院询问 医生，有哪方面的忧虑，医生会给你一个专业回答的。
第8号外显子错义突变什么意思
错义突变指的是：错义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。这种突变可能对表达产物没有影响，也可能会带来好处，但多数带来有害的或致死的效应。
不属于。exon指基因中的外显子，为表达序列，将翻译成蛋白质。“无义突变：是编码某一氨基酸地三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸地终止密码UAA、UAG或UGA。
错义突变是点突变的一种，是指经碱基替换后，mRNA上编码某种氨基酸的三 联密码子变成了另外一种氨基酸的密码子，引起多肽链上某一氨基酸种类的改变。
错义突变是指受到影响的密码子变成另一种新密码子，编码一个新的氨基酸，使氨基酸序列发生变化。错义突变大多发生在密码子的第一位或第二位核苷酸。
号外显子检测到1种突变，突变频率233%；5号外显子未检测到突变。结论： ATP7B基因第8和12号外显子可能是WD基因突变热区，以Arg778Leu和Arg952Lys为高频突变位点，WD 患者的基因突变检测应首选第8和12号外显子。
